К нам в Бендеры обратился пациент на лазерное удаление мелких пятен на губе. Но это оказалось совсем другая и довольно сложная ситуация. Это были не простые пятна, а Синдром Пейтца–Егерса (Peutz–Jeghers syndrome). Это редкое наследственное заболевание, при котором у человека образуются множественные полипы в желудочно-кишечном тракте и появляются характерные темные пигментные пятна на губах, вокруг рта, на слизистой оболочке щек, пальцах рук и ног. Заболевание связано с мутацией гена STK11, который в норме контролирует рост и деление клеток. При нарушении его работы риск образования опухолей значительно возрастает.
Насколько часто встречается синдром Пейтца–Егерса?
Синдром Пейтца–Егерса считается орфанным (редким) заболеванием. По различным оценкам, он встречается примерно у одного человека на 25 000–300 000 населения. Большинство исследований указывает на распространенность около 1 случая на 50 000–200 000 человек. В Приднестровье и в Молдове официальной статистики по синдрому Пейтца–Егерса практически нет. Из-за редкости заболевания и недостаточной диагностики многие случаи могут оставаться невыявленными.
Какие признаки могут указывать на заболевание?
Наиболее характерным симптомом являются темно-коричневые или синевато-черные пятна на губах и вокруг рта, которые часто появляются еще в детском возрасте. Также у пациентов формируются гамартоматозные полипы в желудке, тонком и толстом кишечнике. Эти полипы могут долгое время не вызывать жалоб или проявляться болями в животе, нарушением пищеварения, кровотечениями и анемией.
В чем опасность синдрома Пейтца–Егерса?
Главная опасность заболевания заключается не только в наличии полипов, но и в значительно повышенном риске развития различных видов рака. У пациентов чаще встречаются опухоли желудка, кишечника, поджелудочной железы, молочной железы, яичников, шейки матки и других органов. Именно поэтому люди с данным синдромом нуждаются в пожизненном медицинском наблюдении и регулярных обследованиях. Кроме того, крупные полипы могут вызывать кишечную непроходимость, инвагинацию кишечника, хронические кровотечения и необходимость экстренного хирургического вмешательства.
Когда следует обратиться к врачу?
Консультация гастроэнтеролога и генетика необходима при наличии следующих признаков:
- множественных полипов желудочно-кишечного тракта;
- характерных темных пятен на губах и слизистых оболочках;
- случаев синдрома Пейтца–Егерса у родственников;
- раннего развития рака желудка, кишечника, поджелудочной железы или молочной железы в семье.
Ранняя диагностика позволяет своевременно удалять опасные полипы, проводить генетическое консультирование и существенно снижать риск тяжелых осложнений.
Профилактика и наблюдение
Пациентам с подтвержденным синдромом Пейтца–Егерса рекомендуется регулярное эндоскопическое обследование желудка и кишечника, контроль состояния поджелудочной железы и других органов, а также генетическое консультирование членов семьи. Благодаря современным методам наблюдения многие осложнения и онкологические заболевания можно выявить на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.